Herencia mendeliana

La idea

Qué vas a aprender

• Mendel y sus arvejasconcepto

  A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel, un monje austríaco con formación científica, cruzó miles de plantas de arveja (Pisum sativum) prestando atención a características bien diferenciadas: semillas lisas o rugosas, plantas altas o bajas, flores violetas o blancas. Eligió arvejas porque tienen características fáciles de distinguir, se reproducen rápido y se puede controlar exactamente qué planta poliniza a cuál. Cruzó variedades puras (que siempre daban la misma característica generación tras generación) y anotó, con precisión de contador, cuántas plantas de cada tipo aparecían en cada generación. Ese trabajo, metódico y cuantitativo, es lo que le permitió ver patrones que nadie había notado antes.

• Genes, alelos y las dos leyes básicasconcepto

  Mendel no conocía los genes ni el ADN (eso se descubrió después), pero dedujo que cada característica depende de un factor hereditario que se hereda por partida doble: uno de cada progenitor. Hoy llamamos gen a ese factor y alelos a sus variantes posibles (por ejemplo, el alelo para semilla lisa y el alelo para semilla rugosa). De sus experimentos surgieron dos ideas centrales:

  • Ley de la segregación: los dos alelos que tiene un individuo para una característica se separan al formarse los gametos (óvulos y espermatozoides), así que cada gameto lleva solo uno de los dos.
  • Ley de la distribución independiente: los alelos de distintas características (por ejemplo, color de semilla y forma de semilla) se heredan de forma independiente entre sí, sin "atarse" unos a otros.
• Dominancia, recesividad y el tablero de Punnettconcepto

  Mendel notó algo clave: cuando cruzaba una planta de semilla lisa pura con una de semilla rugosa pura, toda la primera generación (F1) daba semilla lisa. El alelo "liso" era dominante y el "rugoso", recesivo: el recesivo no desaparece, solo queda "tapado" cuando está junto al dominante, y puede reaparecer en la generación siguiente. Para predecir con qué proporciones aparece cada combinación, se usa el cuadro de Punnett, una grilla que cruza los alelos de cada progenitor. Con dos alelos por característica y usando una letra mayúscula para el dominante y minúscula para el recesivo (por ejemplo, $A$ = liso, $a$ = rugoso), un cruce entre dos individuos heterocigotas ($Aa \times Aa$) da la clásica proporción $3:1$ (tres dominantes por cada recesivo) en la generación siguiente, mientras que a nivel de combinaciones de alelos la proporción es $1\ AA : 2\ Aa : 1\ aa$.

• Genotipo y fenotipoconcepto

  Es fundamental distinguir dos cosas: el genotipo es la combinación de alelos que tiene un individuo (por ejemplo, $Aa$), y el fenotipo es cómo se ve o se expresa esa combinación (por ejemplo, semilla lisa). Dos individuos pueden tener genotipos distintos ($AA$ y $Aa$) y el mismo fenotipo (ambos lisos), porque el alelo dominante "gana" en apariencia aunque el genotipo no sea idéntico. Por eso se distingue entre homocigota (los dos alelos iguales: $AA$ o $aa$) y heterocigota (alelos distintos: $Aa$).

Ejemplos resueltos

• Mendel no conocía los genes ni el ADN (eso se descubrió después), pero dedujo que cada característica depende de un factor hereditario que se hereda por partida doble: uno de cada progenitor. Hoy llamamos gen a ese factor y alelos a sus variantes posibles (por ejemplo, el alelo para semilla lisa y el alelo para semilla rugosa). De sus experimentos surgieron dos ideas centrales:
• - Ley de la segregación: los dos alelos que tiene un individuo para una característica se separan al formarse los gametos (óvulos y espermatozoides), así que cada gameto lleva solo uno de los dos. - Ley de la distribución independiente: los alelos de distintas características (por ejemplo, color de semilla y forma de semilla) se heredan de forma independiente entre sí, sin "atarse" unos a otros.
• Mendel notó algo clave: cuando cruzaba una planta de semilla lisa pura con una de semilla rugosa pura, toda la primera generación (F1) daba semilla lisa. El alelo "liso" era dominante y el "rugoso", recesivo: el recesivo no desaparece, solo queda "tapado" cuando está junto al dominante, y puede reaparecer en la generación siguiente. Para predecir con qué proporciones aparece cada combinación, se usa el cuadro de Punnett, una grilla que cruza los alelos de cada progenitor. Con dos alelos por característica y usando una letra mayúscula para el dominante y minúscula para el recesivo (por ejemplo, $A$ = liso, $a$ = rugoso), un cruce entre dos individuos heterocigotas ($Aa \times Aa$) da la clásica proporción $3:1$ (tres dominantes por cada recesivo) en la generación siguiente, mientras que a nivel de combinaciones de alelos la proporción es $1\ AA : 2\ Aa : 1\ aa$.

Errores comunes

• "Los alelos se mezclan como pintura".

  No: los alelos no se combinan en un intermedio, sino que se heredan como unidades separadas (por eso Mendel habla de "factores" discretos, no de mezcla).

  Cómo corregirlo: No: los alelos no se combinan en un intermedio, sino que se heredan como unidades separadas (por eso Mendel habla de "factores" discretos, no de mezcla).

• "El recesivo desaparece si no se expresa".

  El alelo recesivo sigue estando en el genotipo aunque no se vea en el fenotipo; puede reaparecer en la descendencia.

  Cómo corregirlo: El alelo recesivo sigue estando en el genotipo aunque no se vea en el fenotipo; puede reaparecer en la descendencia.

• "Genotipo y fenotipo son lo mismo".

  Dos genotipos distintos ($AA$ y $Aa$) pueden dar el mismo fenotipo si uno de los alelos es dominante.

  Cómo corregirlo: Dos genotipos distintos ($AA$ y $Aa$) pueden dar el mismo fenotipo si uno de los alelos es dominante.

• "Un cruce $Aa \times Aa$ siempre da exactamente 3 dominantes y 1 recesivo".

  La proporción $3:1$ es la esperada en promedio; en pocos descendientes puede variar bastante por azar.

  Cómo corregirlo: La proporción $3:1$ es la esperada en promedio; en pocos descendientes puede variar bastante por azar.

• "Lo dominante es lo más común o lo 'mejor'".

  Dominante solo significa que se expresa por encima del recesivo cuando están juntos; no tiene que ver con frecuencia en la población ni con ninguna ventaja.

  Cómo corregirlo: Dominante solo significa que se expresa por encima del recesivo cuando están juntos; no tiene que ver con frecuencia en la población ni con ninguna ventaja.

En resumen